שיתוף פעולה עולמי: שיבא, Mount Sinai ו-NVIDIA יוצאים לפצח את הגנום האנושי עם בינה מלאכותית

זרוע החדשנות ARC של המרכז הרפואי שיבא ובית הספר לרפואה של בית החולים Mount Sinai בארה"ב, הכריזו על שיתוף פעולה עם חברת NVIDIA שבמסגרתו יפותח מודל של בינה מלאכותית לחקר גנומי באמצעות טכנולוגיית מודלי שפה גדולים (LLM).

המטרה: לחקור ולפענח את רוב מהגנום האנושי שהמידע עליו מוגבל, כדי לחשוף מידע מעמיק שניתן יהיה לתרגמו לצורך מניעת מחלות, אבחון מתקדם ולפיתוח רפואה מותאמת אישית. הפרויקט, שיימשך שלוש שנים, בהשקעה משותפת של עשרות מיליוני דולרים מהארגונים המשתתפים.

כיום, כ-2% בלבד מהגנום האנושי מוכרים היטב למדע, בעוד ההבנה של 98% הנותרים מוגבלת מאוד. במסגרת שיתוף הפעולה, יפותח מודל בינה מלאכותית – gFM (ר״ת Genomic Foundation Model) שיאפשר לזהות דפוסים, תפקידים ומנגנוני בקרה המקשרים בין שונות גנטית לסיכון למחלה ותגובה טיפולית.

שיתוף הפעולה מאחד שלושה גופים מובילים בעולם בתחומי הרפואה, הטכנולוגיה והמחקר. המרכז הרפואי שיבא ובית הספר לרפואה של בית החולים Mount Sinai יתרמו את חלקם באמצעות מאגרי מידע גנטיים רחבים, ידע מחקרי וניסיון קליני. NVIDIA , תספק תשתיות מחשוב ופלטפורמות מתקדמות לפיתוח בינה מלאכותית, לצד יכולות מחקריות וידע מדעי. פלטפורמת המחקר שתיבנה צפויה להעשיר את המידע על גנום האדם ולקדם את תחום הרפואה בעזרת ידע מעמיק וכלי AI מתקדמים.

פרופ׳ גידי רכבי, ראש מרכז המחקר לסרטן בשיבא וחתן פרס ישראל: "בערך 2 אחוז בלבד מהגנום האנושי נחקרו לעומק. את 98 האחוזים הנותרים, מבינים היום כקטעים חשובים שמכילים מנגנוני בקרה ותפקוד מרכזיים. כשמרצפים גנומים של אנשים שונים רואים הבדלים רבים. הגישה של מודל שפה גנומי, שהיא לב שיתוף הפעולה הזה, שואפת לפענח את התפקיד הבסיסי של רצפי הגנום האנושי ולאפשר להשתמש בשוני ביניהם כמפתח לאבחון ולטיפול בעתיד."

ד"ר נתי דניאל וד"ר יולי שביט מצוות ה- Applied AI Architecture ב-NVIDIA: "לבינה המלאכותית יש יכולת לחשוף את סודות הגנום האנושי ולחולל מהפכה בתחום הרפואה עבור מיליארדי בני אדם. הפיתוח של מודל בסיס גנומי (gFM) מהמתקדמים בעולם מביא יחד רופאים, גנטיקאים, ביואינפורמטיקאים וחוקרי AI כדי להתמודד עם אחד האתגרים הגדולים ביותר של המדע, בעזרת פלטפורמת ה-AI המלאה של NVIDIA."

פרופ' אריק ג’י. נסטלר, דיקן בית הספר לרפואה אייקהן של בית החולים Mount Sinai: "השותפות הזו מראה את הכוח של שיתוף פעולה עולמי בנקודת המפגש בין מדע, רפואה וטכנולוגיה. בעבודה משותפת עם שיבא ו- NVIDIA אנחנו פותחים אפשרויות חדשות לפענוח האזורים הרחבים והלא מוכרים של הגנום האנושי, ולקידום תגליות שייטיבו עם מטופלים בכל העולם."

ד"ר אלכסנדר צ’רני, פרופסור לפסיכיאטריה, גנטיקה, גנומיקה, מדעי המוח ונוירוכירורגיה, ומנהל מכון צ׳רלס ברונפמן לרפואה מותאמת אישית בבית החולים Mount Sinai: "זהו צעד משמעותי לעבר עתיד שבו כל אדם יוכל ליהנות מהעוצמה של ריצוף גנום מלא", אמר. "שילוב של בינה מלאכותית מתקדמת במחקר גנומי מקרב אותנו למציאות שבה רפואה מותאמת אישית תהיה נגישה לכולם".

פרופ׳ איל צימליכמן ואבנר הלפרין מזרוע החדשנות ARC במרכז הרפואי שיבא: "השותפות הזו מחברת בין שלושה גופים מובילים בעולם כדי להרחיב את גבולות האפשר בעולם הרפואה. בעידן שבו בינה מלאכותית מובילה פריצות דרך, האחריות שלנו היא לא לחכות שהעתיד יקרה אלא ליצור אותו. ביחד נוכל לקדם חדשנות ברפואה ובטכנולוגיה ולפתוח אפשרויות חדשות."

בשלב הראשון יתמקד המיזם בבריאות הנפש ובהפרעות נוירו-פסיכיאטריות- תחומים שבהם המורכבות הגנטית עיכבה במשך שנים את ההתקדמות המדעית. הפלטפורמה תנתח את האינטראקציה בין אלפי אזורים גנומיים כדי לסייע לחוקרים לזהות מנגנונים בסיסיים שגורמים למחלות ולגלות מטרות חדשות לפיתוח טיפולים.

הובלת הפרויקט תהיה ממרכז ה-AI של ARC בשיבא, המשמש בית לשיתופי פעולה בין-לאומיים המקדמים את החיבור בין רפואה לבינה מלאכותית. צוותי מחקר משותפים משלוש המדינות כבר התחילו להניח את היסודות לפלטפורמה משותפת שתשרת חוקרים ורופאים ברחבי העולם.